Болезнь Гиршпрунга — что это такое?

Заболевания

Болезнь Гиршпрунга, что это такое? Это довольно редкое наследственное заболевание, затрагивающее отделы кишечника. В результате исследований ученые пришли к выводу, что данная патология наиболее часто встречается у представителей мужского пола, нежели у женщин.

Описание и виды

Болезнь Гиршпрунга – это врожденный дефект отдела толстого кишечника, при котором наблюдается большой недостаток или полное отсутствие нервных клеток, участвующих в его двигательной функции. В итоге отдел кишечника перестает принимать участие в процессе пищеварения. Появляются длительные задержки стула, на протяжении от 5 до 7 дней. В некоторых случаях сходить в туалет получается только после проведения клизмы. В основном болезнь Гиршпрунга диагностируется еще в детском возрасте. В редких случаях, при легкой форме, заболевание может проявиться и у взрослого населения. Примерно в 20% случаев у новорожденных присутствуют сопутствующие патологии, такие как расстройства мочеполовой системы и органов пищеварения, заболевания сердечно — сосудистой и нервной системы. Дети с хромосомными нарушениями более подвержены к проявлению врожденного дефекта нижнего отдела живота.

dnk

Виды заболевания

  • Компенсированный – задержка стула проявляется с самого раннего возраста, при которой клизмы дают положительный эффект на длительное время.
  • Субкомпенсированный – более тяжелый вид, у пациента снижается масса тела, появляются болезненные ощущения тяжести, развивается анемия. Клизменное очищение не приносит нужного эффекта.
  • Декомпенсированный – присутствие вздутия и тяжести в низу живота, при резкой смене рациона питания или физической нагрузке может возникнуть резкая кишечная непроходимость. Слабительные средства и очистительные клизмы не дают хорошего результата.

Также болезнь Гиршпрунга подразделяют по определению места поражения. Прямокишечная форма (прямая кишка) бывает с поражением промежностного отдела или с поражением ампулярной части. Ректосигмоидальная – поражение прямой и сигмовидной части. Субтотальная форма затрагивает половину кишечника. Тотальная – охватывает весь толстый кишечник.

Симптомы и причины

Выраженность симптомов зависит от уровня поражения и степени отсутствия определенных нервных клеток (ганглиев), участвующих в двигательной функции прямой кишки. Зачастую симптоматику различают еще у новорожденных детей. Чем больше присутствует скопление ганглиев, тем позднее проявится патология.

  • Усиленное образование газов в животе – метеоризм.
  • Отсутствие позывов к опорожнению (дефекации).
  • Запоры с раннего детства.
  • Периодически возникающее вздутие живота.
  • Наличие затвердевших каловых масс (каловые камни).
  • Нерегулярная боль в низу живота.
  • Интоксикация организма человека из-за застоя каловых масс с последующим расширением толстой кишки.
  • Изменение пигментации радужной оболочки одного глаза (гетерохромия), в результате недостатка или избытка пигмента (меланина).
  • Отставание в росте и развитии.
  • Увеличение объема живота.

В ходе современных исследований, выявления причины возникновения болезни Гиршпрунга предполагается, сбоя процесса развития нервных сплетений вызвано мутацией на генном уровне в структуре ДНК.

В период роста и формирования плода в утробе матери, примерно с пятой по двенадцатую неделю, идет образование ганглиев, в дальнейшем обеспечивающее их связь с нервной системой организма. По не выясненным причинам процесс может прерваться, что приводит к нехватке ганглиев на определенном участке пищеварительной системы. Чем больше протяженность отсутствия нервных сплетений, тем тяжелее форма заболевания.

Данная патология является врожденным или наследственным заболеванием. В наибольшую группу риска входят семьи, у которых в анамнезе присутствует болезнь Гиршпрунга.
operaciya

Диагностика

Диагностирование болезни Гиршпрунга чаще всего проводится еще у новорожденных или раннем детстве, в очень редких случаях этот процесс затягивается до взрослого возраста. В качестве мер распознавания заболевания применяют функциональные тесты и инструментальное исследование.

  • Сбор семейного анамнеза (выясняется, есть ли у близких родственников данная патология).
  • Уточнение и сбор жалоб пациента.
  • Уточнение перенесенных операций и наличие хронических заболеваний.
  • Колоноскопия – диагностическая процедура осмотра кишечника с помощью специального инструмента. В ходе исследования производится фото и видео съемка. Детям до 12 лет колоноскопию проводят под общим наркозом.
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (УЗИ). Простой и безболезненный метод диагностики. Позволяет определить изменение состояния внутренних органов.
  • Ирригография – лабораторное исследование рентгеном толстой кишки при введении в него контрастного вещества. С помощью данной процедуры проводят ряд рентгеновских снимков на выявление изменений органа и его функциональность.
  • Биопсия – взятие небольшого кусочка слизистой оболочки исследуемого органа для дальнейшего изучения. Считается наиболее достоверным методом диагностики.
  • Рентгенологическое исследование проводится с целью обнаружения расширения внутренних органов.
  • Аноректальная манометрия – измерение давления мышц сфинктера и изучение нейрорефлекторной деятельности мышц заднего прохода.

Лечение

Основным методом результативного лечения является хирургическое вмешательство. Консервативная терапия не дает необходимых результатов, но может быть использована в качестве подготовительного этапа. Такое лечение направлено на изменение рациона питания – продукты не вызывающие повышение газообразование или запоры. А также физиотерапия, стимуляция перистальтики при помощи специального массажа, прием витаминов, капельницы и очищающие клизмы.

Лечение хирургическим путем заключает в себя иссечение пораженного участка толстой кишки с ее конечным отделом (прямой кишкой). В зависимости от степени поражения все этапы операции производят за один или два раза. При двухмоментном  вмешательстве вначале производится резекция участка с применением колостомии, выведение ее края через операционный разрез на животе. Резекция – это удаление поврежденного участка. Выведение каловых масс происходит в специализированную емкость для сбора, которую пациент постоянно носит при себе. После адаптации пищеварительного тракта к новым условиям производят следующий этап лечения. Операция по реконструкции включает в себя соединение здорового конца кишечника с прямой кишкой, с дальнейшим зашиванием отверстия на животе.

В некоторых случаях вместо колостомии возможно применение лаважа толстого кишечника. Лаваж – это механическое промывание толстой кишки физиологическим раствором через трубку с боковыми отверстиями. Чаще всего такое промывание используется при оперативном вмешательстве в один этап. Основной целью лаважа является устранение перерастяжения стенок органа пищеварения и снятие вздутия.

blister

Послеоперационный уход

Период восстановления после оперативного вмешательства занимает достаточно долгий период. Время окончательной адаптации доходит до 6 месяцев. В этот период у больного возможно периодическое непроизвольное отхождение кала. Такое может происходить по причине замедленных процессов восстановления чаще всего при наличии у больного сопутствующих изменений органов пищеварения, а также погрешностей в операции.

После вмешательств такого рода существуют риски инфицирования пищеварительной системы. При внезапном проявлении высокой температуры, рвоты, вздутия или кровотечения необходимо незамедлительно обратиться к лечащему специалисту.

После проведенной хирургической операции пациент еще полтора года должен состоять на учете в диспансере. После нормализации стула ребенок начнет прибавлять в весе и хорошо развиваться. Необходимо постараться установить строгий распорядок дня для выработки рефлекса опорожнения кишечника в определенное время. Также в период адаптации нужно соблюдать сбалансированную диету и строго следить за работой перистальтикой.

Установление инвалидности

Не все пациенты с болезнью Гиршпрунга признаются инвалидами, так как патология сама по себе не является окончательным основанием для установления инвалидности. Критерием ее установления считается степень белково-калорийной недостаточности (БКН). Недостаточность различают по степени тяжести – 1-я, 2-я и 3-я.

БКН 2 степени характеризуется снижением показателей массы тела по его росту на 21 – 30%. Также бледность и снижение эластичности кожного покрова, уменьшение подкожно-жирового слоя. У ребенка отсутствует прибавка в весе, идет отставание в росте, снижен аппетит, частая рвота дисбиоз 2 степени.

При наличии у малыша стойкой (не поддающейся лечению в течение от полугода) белково-калорийной недостаточности 2 и 3 степени устанавливается инвалидность. При легкой форме БКН или ее отсутствии в признании ребенка инвалидом, скорее всего, будет отказано.

Логотип сайта Помощь кишечнику

Увы, комментариев пока нет. Станьте первым!

Добавить комментарий

Данные не разглашаются